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非小细胞肺癌EGFR基因突变检测在临床中的应用及意义

时间:2016-06-11  作者:佚名
09%;21例女性患者中发生突变的有10例, 突变率为47.62%。女性患者突变率显著高于男性患者, 差异具有统计学意义(P<0.05)。

3 讨论

EGFR作为一种跨膜受体型酪氨酸激酶, 在非小细胞肺癌病变组织中存在过表达及发生突变[3]。而靶向EGFR的酪氨酸激酶抑制剂Gefitimib是非小细胞肺癌在在病情发展期的常规一线用药[4]。肺癌患者EGFR酪氨酸激酶编码区基因突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗的一个前提条件。当前, 突变扩增阻滞系统已经逐成为国际上肿瘤个体化分子检测最重要, 最先进的几种技术之一, 该技术在临床应用中的优势被业内相关专家所认可[5]。该技术是应用特异引物, 对突变靶序列进行高精准聚合酶链式反应(PCR)扩增放大, 同时再利用探针对扩增产物进行检测, 在实时荧光定量PCR平台上实现对样品DNA中的稀有突变进行检测, 从而达到对基因突变检测的高特异性和高灵敏度[6-8]。EGFR基因中共有28个外显子, 而编码酪氨酸激酶区是第18、19、20和21外显子。在本研究结果中19和21外显子突变率明显较高, 这表明19外显子和21外显子更加容易受到环境致癌物攻击, 突变后可能激活EGFR信号转导通路, 在非小细胞肺癌的发生和发展过程中起到重要的作用。同时本研究结果中也可以看出女性患者总的突变率要明显高于男性患者突变率, 肺腺癌患者突变率要显著高于鳞状细胞癌(P<0.05)。

综上所述, 非小细胞肺癌患者存在EGFR基因突变率高的现象, 特别是EGFR外显子19和外显子21突变情况结合肺癌的临床病理特征在理论上可成为评估TKI治疗非小细胞肺癌临床疗效的分子标志。

参考文献

[1] 王向迎, 刘友如, 牛艳洁, 等.非小细胞肺癌EGFR基因突变检测技术进展.国际呼吸杂志, 2012, 32(10):793-797.

[2] 林琳, 方平, 封国红, 等.非小细胞肺癌EGFR基因突变检测与临床意义.国际呼吸杂志, 2013, 33(2):84-87.

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